罕见病列表
共收录 254 种疾病
钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。