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罕见病列表

共收录 254 种疾病

其他未分类或不明原因 1/40,000 - 1/100,000
先天性虹膜缺损

Aniridia

一种累及双眼的严重先天性畸形，表现为虹膜完全或部分缺失。

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皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

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消化系统病变 约10-50/100,000（在我国呈上升趋势）
克罗恩病

Crohn's Disease

贯穿肠壁全层的慢性肉芽肿性炎症性肠病。

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染色体异常 1/10,000 - 1/30,000
Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi syndrome

一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。

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消化系统病变 极罕见
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

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染色体异常 极罕见
Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000
成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

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脑部或神经系统病变 约1/6,000-1/10,000
结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。

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染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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脑部或神经系统病变 极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）
青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

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先天畸形综合征 极罕见（全球约数百例）
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

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染色体异常 约1/6,000-1/10,000
MELAS综合征

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes

MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。

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