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皮肤病变

共收录 15 种疾病

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皮肤病变 1/100,000（地中海某些岛屿发病率较高）

Meleda岛病

Mal de Meleda

严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。

21.2K 详情

皮肤病变 1/200,000

Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

21.1K 详情

皮肤病变约1/50,000

遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

20.4K 详情

皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000

胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

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皮肤病变约1/40,000（绝大多数为女性）

色素失调症

Incontinentia Pigmenti

X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。

19.5K 详情

皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000

着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

19.4K 详情

皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

18.4K 详情

皮肤病变约1/30,000 - 1/100,000

毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

18.4K 详情

皮肤病变取决于分型（1/10,000 - 1/100,000）

掌跖角化症

Palmoplantar Keratoderma

表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。

17.9K 详情

皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）

斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

17.8K 详情

皮肤病变 1/100,000 - 1/300,000

层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)

Lamellar Ichthyosis

严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。

17K 详情

皮肤病变约1/15,000 - 1/20,000

白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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